什么是原发性高草酸尿症 (PH1)？
原发性高草酸尿症 (PH1) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是体内草酸盐物质过量产生。 正常情况下，草酸盐通过肾脏过滤并通过尿液排出。 然而，患有 PH1 的个体存在遗传缺陷，导致肝脏产生过多的草酸盐。 这些多余的草酸不能有效地排出体外，导致肾结石的形成以及草酸在各个器官中的积累，包括肾脏、骨骼和眼睛。
据估计，全球约有十万分之一至百万分之一的人患有原发性高草酸尿症 (PH1)。 不同人群和地理区域的患病率可能有所不同。
原发性高草酸尿症 (PH1) 相关的症状有哪些？
PH1 的症状从轻微到严重不等，通常在儿童期或青春期出现。 常见症状包括复发性肾结石，可能导致背部或侧面剧烈疼痛、尿中带血以及频繁的尿路感染。 久而久之，草酸盐在体内积累还会导致肾脏损伤、慢性肾病，甚至终末期肾衰竭。
如何诊断原发性高草酸尿症 (PH1)？
PH1 的诊断需要结合临床评估、实验室测试和基因测试。 医生将评估患者的病史，进行身体检查，并进行血液和尿液检查以测量草酸盐和其他物质的水平。 此外，基因测试可以识别与 PH1 相关的特定基因（例如 AGXT 基因）的突变。 超声或 CT 扫描等影像学检查也可用于检测肾结石或评估肾脏损伤。
原发性高草酸尿症 (PH1) 的治疗方案有哪些？
目前，PH1 尚无治愈方法，但治疗的目的是控制症状、预防并发症并减少体内草酸盐的产生或吸收。 这可能涉及药物治疗、饮食改变，在某些情况下还需要手术干预。 吡哆醇（维生素 B6）等药物可能有助于减少某些患者的草酸盐产生。 此外，饮食改变，包括低草酸盐饮食和增加液体摄入量，可以帮助预防肾结石的形成。 在严重的情况下，肾功能明显受损，可能需要肾移植。
