什么是遗传性血管性水肿 (HAE)？
遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤和/或粘膜表面下反复出现肿胀。 它是由一种名为 C1 酯酶抑制剂 (C1-INH) 的蛋白质缺乏或功能障碍引起的，这种蛋白质在调节人体免疫反应和防止过度炎症方面发挥着至关重要的作用。 HAE 以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着具有一种受影响基因的人有 50% 的机会将这种疾病遗传给他们的每个孩子。
据估计，在全球范围内，HAE 影响的人数约为五万分之一至十五万分之一。
遗传性血管性水肿 (HAE) 相关的症状有哪些？
HAE 的主要症状是反复发作的肿胀，可发生在身体的任何部位，但通常影响面部、四肢、胃肠道和气道。 肿胀可能是突然的、疼痛的，并且可能持续几天。 它通常是不可预测的，可能由压力、创伤、荷尔蒙变化、感染或某些药物引发。 在某些情况下，气道肿胀可能会危及生命，需要立即就医。 HAE 发作期间可能出现的其他症状包括腹痛、恶心、腹泻和呕吐。
如何诊断遗传性血管性水肿 (HAE)？
由于 HAE 罕见且症状与其他疾病相似，诊断 HAE 可能具有挑战性。 准确的诊断需要全面的病史、体格检查和专门的实验室检查。 这些测试可能包括测量 C1-INH 以及其他补体蛋白的水平和活性。 还可以进行基因检测来识别与 HAE 相关的基因的特定突变。
遗传性血管性水肿 (HAE) 的治疗方案有哪些？
HAE 的管理旨在预防和控制攻击的频率和严重程度。 HAE 治疗主要有三种方法：按需治疗、短期预防和长期预防。 按需治疗包括在急性发作期间服用药物，例如 C1-INH 浓缩物或特定的缓激肽受体拮抗剂，以缓解症状并最大限度地缩短肿胀持续时间。 短期预防包括在已知触发因素或高风险情况发生之前使用类似药物来预防发作。 对于频繁和严重发作的个体，可能会建议进行长期预防，通常需要定期服用预防药物（例如减毒雄激素或单克隆抗体）。
